何玺玉

北京307医院

擅长:智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症、Prader-willi的诊疗

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个人简介
何玺玉,男,主任医师、教授,毕业于第三军医大学。原北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心主任。现任中华医学会儿科学会内分泌与遗传代谢学组委员,中国医师协会儿童健康委员会常委,全军计划生育优生优育专业委员会常委兼秘书长,北京市医学遗传学会委员兼秘书。已从事儿科临床20多年,2002-2004年在美国South Alabama 大学做访问学者,接受儿童出生缺陷性疾病专业培训及进行遗传性疾病的分子遗传学临床诊断。目前主要开展遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症(生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等)、Prader-willi的治疗。展开
个人擅长
智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症、Prader-willi的诊疗展开
  • 儿童心肌炎症状可以自愈吗?

    儿童心肌炎症状能否自愈,取决于病因和病情严重程度。多数轻症病毒性心肌炎可能通过自身免疫调节逐渐恢复,但需密切监测;重症或病因复杂者无法自愈,需及时干预。 **轻症病毒性心肌炎**:多见于儿童,由柯萨奇病毒等引起,症状轻微如短暂发热、乏力,心电图或心肌酶轻度异常。此类情况可能通过休息、免疫调节自愈,但需持续观察2-4周。 **重症或复杂病因心肌炎**:如细菌性感染、自身免疫性疾病引发的心肌炎,或合并心律失常、心功能不全时,无法自愈。需立即住院治疗,使用药物控制炎症、保护心肌,避免严重并发症。 **特殊人群注意事项**:婴幼儿症状不典型,易被忽视,需警惕拒食、呼吸急促;青少年若出现持续胸痛、晕厥,应紧急就医。孕妇、免疫缺陷儿童等高危人群一旦发病,自愈可能性极低,需第一时间就诊。 **预防与护理建议**:接种流感、肺炎疫苗可降低病毒感染风险;发病后保证1-3个月严格休息,避免剧烈运动,恢复期需定期复查心肌酶和心电图。

    2026-03-17 07:00:38
  • 婴儿经常吐奶什么原因

    婴儿经常吐奶多因生理性原因(0~6月龄常见),也可能与喂养方式不当、疾病等有关。多数情况下随年龄增长会自行缓解,但若伴随体重不增、频繁剧烈呕吐需警惕异常。 1. 生理性吐奶:婴儿胃容量小(出生时约30ml,6月龄增至200ml)、贲门括约肌发育不完善(约4~6月龄成熟),易因喂养后体位变化或少量空气进入引发。通常不影响生长,表现为少量奶液从嘴角溢出。 2. 喂养方式不当:喂奶过急、奶瓶奶嘴孔过大导致吞咽过多空气;喂奶后立即平躺、频繁更换体位等均可能诱发。建议采用45°斜抱姿势,喂奶后竖抱拍嗝10~15分钟,减少奶瓶空气摄入。 3. 病理性因素:如先天性幽门狭窄(2~4周出现喷射性呕吐,需手术)、胃食管反流病(频繁呕吐伴哭闹)、感染性疾病(如胃肠炎)等。若吐奶频繁(每天>3次)、奶液呈黄绿色或带血丝、伴随发热/腹泻/体重下降,需及时就医排查。 4. 特殊情况处理:早产儿因吞咽功能更弱,易发生喂养不耐受,需在医生指导下调整奶量和喂养间隔;配方奶喂养婴儿若对乳糖不耐受,可尝试低乳糖奶粉,但需先咨询儿科医生。

    2026-03-17 06:35:37
  • 小孩儿嗓子疱疹怎么办

    小孩儿嗓子疱疹多由病毒感染引起,通常1~2周可自愈,需对症护理。 **一、病毒感染型疱疹** 由柯萨奇病毒或疱疹病毒等引发,表现为口腔黏膜疱疹、发热。需保持口腔清洁,用淡盐水或儿童专用漱口水轻柔清洁,避免刺激性食物。体温超过38.5℃时,可在医生指导下使用对乙酰氨基酚或布洛芬退热。 **二、细菌感染型疱疹** 较少见,常伴随细菌感染,需使用抗生素。家长需注意观察疱疹是否迅速扩大、化脓,若出现此情况,应及时就医,由医生判断是否需抗生素治疗。 **三、特殊人群护理** 婴幼儿因吞咽功能弱,需少量多次喂温水,避免脱水;避免低龄儿童使用刺激性药物。对有过敏史或基础疾病的患儿,需更密切观察症状变化,及时联系医生调整护理方案。 **四、预防措施** 保持良好卫生习惯,勤洗手,避免接触患病儿童。疱疹高发季节(夏秋季)减少去人员密集场所,增强孩子免疫力,均衡饮食、保证睡眠。

    2026-03-17 06:23:13
  • 新生儿正常大便是什么样的呢?

    新生儿正常大便因喂养方式不同呈现多样形态。母乳宝宝多为黄色糊状,每天2-6次;配方奶喂养者多为淡黄色或黄褐色成形便,每天1-3次;混合喂养者介于两者之间。 **母乳宝宝正常大便**:多为金黄色或黄色糊状,质地均匀,偶有少量颗粒,无明显臭味,每天排便2-6次,甚至更多。这是由于母乳易消化吸收,残渣少,排便次数稍多属正常。 **配方奶喂养宝宝正常大便**:颜色多为淡黄色或黄褐色,质地较母乳宝宝稍稠,呈成形软便,每天排便1-3次,气味较母乳喂养者稍重。配方奶成分与母乳不同,大便性状相应改变。 **混合喂养宝宝正常大便**:颜色和性状介于母乳与配方奶喂养之间,可能偏黄或黄褐色,质地偏稠,排便次数通常比纯母乳少,比纯配方奶多,具体次数因人而异。 **特殊情况提示**:若宝宝出现大便次数突然明显增多或减少、性状明显变稀或变硬、带血或黏液,或伴随腹胀、呕吐等不适,需及时就医。日常护理中,注意观察大便颜色、性状变化,保持臀部清洁干燥,减少红臀风险。

    2026-03-17 06:10:38
  • 一周半宝宝发热38.5怎么办

    一周半宝宝发热38.5℃时,优先采用物理降温,密切观察精神状态,若持续超3天或伴随其他症状,需及时就医。 **物理降温为主**:用温毛巾擦拭颈部、腋窝等大血管处,减少衣物保持散热,避免捂汗。温水擦浴时水温控制在32~34℃,每次10~15分钟,重点擦拭四肢和背部。 **药物干预时机**:体温持续38.5℃以上且精神差时,可在医生指导下使用对乙酰氨基酚(适用于2月龄以上),避免自行使用布洛芬(适用于6月龄以上)。 **症状监测重点**:记录体温变化,观察是否伴随抽搐、呼吸急促、皮疹、拒食等,若出现持续高热不退、精神萎靡或频繁呕吐,需立即就诊。 **特殊情况处理**:早产儿、有基础疾病的宝宝,体温超过38℃即建议就医。用药期间注意补充水分,少量多次饮用温水,避免脱水。

    2026-03-17 05:59:02
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