何玺玉

北京307医院

擅长:智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症、Prader-willi的诊疗

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个人简介
何玺玉,男,主任医师、教授,毕业于第三军医大学。原北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心主任。现任中华医学会儿科学会内分泌与遗传代谢学组委员,中国医师协会儿童健康委员会常委,全军计划生育优生优育专业委员会常委兼秘书长,北京市医学遗传学会委员兼秘书。已从事儿科临床20多年,2002-2004年在美国South Alabama 大学做访问学者,接受儿童出生缺陷性疾病专业培训及进行遗传性疾病的分子遗传学临床诊断。目前主要开展遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症(生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等)、Prader-willi的治疗。展开
个人擅长
智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症、Prader-willi的诊疗展开
  • 我家小孩抽动症应该怎么治疗?

    儿童抽动症治疗需根据症状严重程度和病程选择方案,病程短、症状轻的以行为干预为主,持续6个月以上或影响生活学习的需结合药物及综合管理。 一、轻度短暂抽动(病程<1年,症状偶发):优先非药物干预,包括规律作息、减少屏幕时间、避免咖啡因及人工添加剂,家长避免过度关注或指责,通过深呼吸、正念训练等缓解焦虑。 二、中度持续抽动(病程1~2年,症状频繁):在行为干预基础上,可寻求专业心理治疗师进行认知行为疗法,必要时由儿科或精神科医生评估后短期使用[抗抽动药物],注意观察药物反应及副作用。 三、重度复杂抽动(病程>2年,伴随共病如ADHD、强迫症):需多学科协作,采用药物治疗(如α受体激动剂)联合心理干预(家庭治疗、感觉统合训练),定期随访调整方案,避免低龄儿童使用强效镇静类药物。 四、特殊人群管理:学龄前儿童以非药物干预为主,避免使用抗精神病药物;青春期儿童需关注学业压力影响,调整作息与饮食结构,优先选择副作用小的药物,女性患者注意月经周期对症状的影响。 建议尽早在儿童发育行为专科或三甲医院儿科完成评估,建立长期随访机制,避免自行用药或过度医疗干预。

    2026-03-18 19:48:38
  • 小孩流鼻血怎么治

    小孩流鼻血时,应立即让孩子低头前倾,用拇指和食指轻压鼻翼两侧5~10分钟止血,同时可用冷毛巾或冰袋敷鼻梁上方。若频繁出血或伴随其他症状,需及时就医。 **局部压迫止血**:让孩子保持坐姿或半躺,头部稍前倾(避免仰头导致血液流入喉咙),用拇指和食指持续按压鼻翼两侧,力度适中,保持5~10分钟,期间不可频繁查看。 **冷敷辅助止血**:止血时可在鼻梁上方放置冷毛巾或冰袋(用毛巾包裹避免冻伤),通过局部降温收缩血管,增强止血效果,持续冷敷10~15分钟。 **日常预防措施**:保持室内湿度在40%~60%,避免干燥环境;教育孩子不要用手挖鼻孔,减少鼻腔黏膜损伤;饮食均衡,多摄入富含维生素C的食物,增强血管弹性。 **特殊情况处理**:若孩子流鼻血频繁(每周超过2次)、出血量较大、止血困难,或伴随头晕、乏力、皮肤瘀斑等症状,需及时前往儿科或耳鼻喉科就诊,排查血液系统疾病、鼻腔结构异常等潜在病因。

    2026-03-18 19:24:39
  • 六个月宝宝牙龈上有白色疙瘩是怎么回事

    六个月宝宝牙龈上的白色疙瘩可能是马牙、萌出性囊肿、奶垢或口腔念珠菌感染。多数为生理性表现,通常无需特殊处理,需注意口腔卫生并观察变化。 一、马牙 表现为牙龈表面散在或簇状白色颗粒,质地较硬,由上皮细胞堆积或黏液腺分泌物滞留形成。多见于新生儿至6个月内婴儿,属正常生理现象,会自行脱落,无需处理。 二、萌出性囊肿 牙齿萌出前,牙龈覆盖牙冠形成含液囊腔,表现为白色隆起。通常随牙齿萌出逐渐消退,若影响进食或反复感染,需就医处理。 三、奶垢/残留奶渍 喂养后未及时清洁,奶渍附着牙龈形成白色斑块,可通过指套牙刷或纱布蘸温水轻柔擦拭去除,避免过度清洁损伤牙龈。 四、口腔念珠菌感染(鹅口疮) 白色斑块不易擦去,擦去后黏膜发红,伴哭闹、拒食。需在医生指导下使用抗真菌药物,同时注意奶瓶、玩具消毒,避免交叉感染。 若疙瘩持续增大、破溃出血、伴随发热或宝宝明显不适,应及时就医明确诊断。日常护理以温和清洁为主,避免强行擦拭或刺激牙龈。

    2026-03-18 19:12:52
  • 婴儿放臭屁不拉大便到底怎么回事

    婴儿放臭屁且不拉大便,可能是肠道菌群失调、便秘或食物消化不完全导致。通常持续不超过3天可观察,若超过3天或伴随腹胀、呕吐需就医。 **肠道菌群未稳定**:新生儿肠道菌群尚未成熟,母乳或配方奶消化过程中产生过多含硫气体,引发臭屁。此时可顺时针轻揉腹部促进排气,母乳喂养时母亲需避免过量高蛋白饮食。 **便秘**:若排便间隔超过3天,大便干结且量少,易导致气体积聚。需增加饮水量(母乳喂养婴儿无需额外补水,奶粉喂养可遵医嘱添加少量),可尝试按摩肛门周围刺激排便。 **食物不耐受或过敏**:部分婴儿对牛奶蛋白或乳糖不耐受,未消化的糖分在肠道发酵产生异味气体。若怀疑过敏,需及时咨询医生调整饮食,改用低敏配方奶粉。 **特殊人群提示**:早产儿肠道功能更脆弱,家长需更密切观察排便规律,出现异常及时联系儿科医生;配方奶喂养婴儿需严格按比例冲调,避免浓度过高加重肠道负担。

    2026-03-18 18:39:58
  • 新生儿肺炎是怎么引起的呢!

    新生儿肺炎主要由病原体感染(如细菌、病毒)、吸入异物或羊水等引起,多见于出生后数天至数周内发病。 **一、感染性因素** 细菌感染(如B族链球菌、大肠杆菌)、病毒感染(如呼吸道合胞病毒、巨细胞病毒)是主要病因,病原体通过胎盘感染或出生后接触污染环境、医护人员传播。 **二、吸入性因素** 羊水吸入综合征因胎儿宫内缺氧吸入羊水,胎粪吸入综合征因胎粪污染羊水后吸入,乳汁吸入性肺炎则因喂养不当导致乳汁误吸,多见于早产儿或吞咽功能弱的新生儿。 **三、环境与护理因素** 室内空气污浊、温度湿度不当、接触感染源(如家人感冒)易诱发感染;早产儿、低出生体重儿免疫功能低下,更易患病。 **四、特殊情况提示** 早产儿、有窒息史或先天性心脏病的新生儿风险更高,需加强监护;母乳喂养可降低感染风险,应优先选择。 **五、预防与处理** 保持新生儿居住环境清洁,避免接触感染者;发现呼吸急促、吐沫、拒奶等症状及时就医,治疗以抗感染(如抗生素、抗病毒药物)及对症支持为主。

    2026-03-18 18:26:00
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