进行性肌无力症状问

进行性肌无力是一组以骨骼肌无力和萎缩为特征、呈慢性进展性加重的神经肌肉疾病，可累及呼吸、吞咽等多系统，致残率较高，需早期识别与干预。

其核心特点为症状逐渐加重，休息后可部分缓解但难以完全恢复，早期多表现为肢体近端无力（如抬手、上下楼梯困难）、易疲劳，随病情进展可累及呼吸肌（胸闷、气短）、吞咽肌（呛咳、进食困难），严重者可因呼吸衰竭或营养不良危及生命。

常见病因包括：①神经肌肉接头疾病（如重症肌无力，自身抗体攻击乙酰胆碱受体）；②肌源性疾病（如进行性肌营养不良，DMD基因缺陷导致肌肉进行性破坏）；③代谢性肌病（如线粒体肌病，能量代谢异常）；④遗传性运动感觉神经病等，不同类型发病年龄与进展速度差异显著。

典型表现为：①肢体无力：首发常为双上肢抬举困难、行走易跌；②肌肉萎缩：多从近端开始，儿童可见“鸭步”步态，成人出现“翼状肩胛”；③呼吸功能下降：后期出现夜间低通气、反复肺部感染；④吞咽与构音障碍：吞咽困难导致误吸风险，构音不清影响交流。部分患者可伴肌痛、肉跳或感觉异常（如多发性肌炎）。

诊断需结合病史、体格检查及辅助检查：①肌酶谱（CK升高提示肌损伤）；②肌电图（神经传导速度正常，提示肌源性损害）；③基因检测（如DMD基因外显子缺失，确诊肌营养不良）；④必要时肌肉活检（明确病理类型）。早期识别可避免不可逆损伤，建议尽早至神经肌肉专科就诊。

治疗以对症支持为主：①药物：胆碱酯酶抑制剂（改善肌无力）、糖皮质激素（调节免疫）、免疫球蛋白（危象急救）、营养补充剂（如维生素D、肌酸）；②支持治疗：呼吸功能监测、无创通气辅助，吞咽困难者鼻饲或经皮胃造瘘；③特殊人群：儿童需早期康复训练预防畸形，老年人加强跌倒预防，孕妇需多学科协同调整用药。