横纹肌肉瘤问

横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞的高度恶性软组织肿瘤，好发于儿童及青少年，以头颈部、四肢及泌尿生殖系统为主要发病部位。

疾病定义与分型

横纹肌肉瘤属软组织肉瘤，由横纹肌母细胞异常增殖形成，占儿童软组织肉瘤的15%。WHO分型包括胚胎型（占70%，多见于婴幼儿）、腺泡型（恶性度高，易早期转移）及多形性型（多见于成人，预后相对差），病理活检为确诊核心依据。

典型临床表现

头颈部：鼻塞、眼球突出、听力下降；

四肢/躯干：无痛性肿块伴活动受限，压迫神经可致疼痛；

泌尿生殖系统：血尿、阴道出血、排尿困难；

全身症状：发热、体重骤降（提示肿瘤进展）。

诊断关键步骤

影像学：超声初筛，CT/MRI明确肿瘤范围及与周围组织关系；

病理活检：肿瘤切除或穿刺获取组织，HE染色+免疫组化（desmin、MyoD1阳性）为金标准；

肿瘤标志物：乳酸脱氢酶（LDH）升高提示侵袭性较强，需结合PET-CT排查转移。

综合治疗策略

手术切除：完整切除为核心手段，需联合多学科评估（如血管、神经保护）；

化疗：一线方案为长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺，二线方案含伊立替康、拓扑替康；

放疗：局部控制关键，儿童需控制剂量（避免影响骨骼/认知发育）；

靶向与免疫：抗PDGFRα单抗（如西地尼布）、免疫检查点抑制剂（临床试验阶段）。

特殊人群管理

儿童患者：化疗期间监测血常规（预防骨髓抑制），放疗优先选择质子治疗减少对生长发育影响；

长期随访：术后2年内每3月复查CT/MRI，评估复发风险；

心理干预：家长需配合心理疏导，缓解患儿对治疗的恐惧。

（注：药物名称仅供参考，具体方案需由肿瘤专科医师制定）