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请问人会得渐冻人症与什么有关呢

2026年01月20日 15:38:36
病情描述:

请问人会得渐冻人症与什么有关呢

医生回答(1)
  • 唐黎黎
    唐黎黎副主任医师

    安徽医科大学第二附属医院 向他提问

    渐冻人症(医学名称为肌萎缩侧索硬化症,ALS)的发病与遗传突变、环境暴露、神经退变机制、年龄及性别差异等多因素相关,是一种进行性神经退行性疾病。

    遗传突变与家族聚集

    约10%的患者存在明确家族遗传史,已发现至少20余个基因突变与发病相关,其中C9ORF72重复扩增突变占家族性病例的40%-50%,SOD1突变占20%。携带突变基因者发病年龄更早(平均40岁),且遗传异质性提示需关注家族遗传史。

    环境与生活方式因素

    长期接触重金属(如铅、锰)、有机溶剂或反复外伤可能增加风险;吸烟、缺乏运动、高饱和脂肪饮食或维生素B族缺乏可能通过氧化应激或代谢异常加重神经损伤。虽无直接证据证明单一因素致病,但综合防控环境暴露和健康生活方式可降低发病概率。

    神经退变病理机制

    核心机制包括:①谷氨酸兴奋性毒性(NMDA受体过度激活导致神经元过度兴奋死亡);②神经营养因子(如脑源性神经营养因子BDNF)缺乏,无法维持运动神经元存活;③TARDNA结合蛋白43(TDP-43)异常聚集形成病理包涵体,干扰RNA代谢和蛋白降解,最终驱动运动神经元进行性死亡。

    年龄与性别差异

    发病年龄集中在40-70岁,男性患病率约为女性的1.5-2倍,可能与雄激素受体表达、激素调节或X染色体相关基因差异有关。老年人群(≥60岁)需加强早期症状筛查,以延缓诊断延误。

    其他潜在影响因素

    部分研究提示自身免疫异常(如抗神经节苷脂抗体)、病毒感染(如HSV-1、HIV)或代谢紊乱(如线粒体功能障碍)可能参与发病,但证据尚不充分。需注意:ALS无明确单一环境触发因素,遗传突变与环境因素常共同作用。

    特殊人群提示:有家族遗传史者建议遗传咨询;从事高危职业(如化工、冶金)人群需定期监测神经功能;老年患者应结合基础疾病(如糖尿病、高血压)制定个体化防控方案。

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