怀孕检查唐氏筛查是检查什么问

唐氏筛查是通过检测孕妇血清标志物及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查项目，是预防严重出生缺陷的关键手段。

检查核心目标：主要筛查胎儿三种严重疾病：21三体综合征（唐氏综合征，因21号染色体多一条，导致智力障碍、发育迟缓）、18三体综合征（爱德华氏综合征，多发畸形、预后极差），以及开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂，影响神经系统发育）。部分筛查方案可辅助检测13三体综合征，但检出率相对较低。

筛查方法与原理：传统血清学筛查（中期，孕15-20周+6天）需空腹抽血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3），结合孕妇年龄、孕周等信息，通过风险模型计算概率。早期联合筛查（孕11-13周+6天）结合超声NT（颈项透明层厚度，正常<2.5mm）与血清PAPP-A、β-HCG，综合评估，准确率更高（敏感度75%-85%）。

筛查时间与流程：中期血清学筛查在孕15-20周+6天空腹抽血；早期联合筛查在孕11-13周+6天先做超声NT测量，再抽血。多数地区推荐“早中孕联合筛查”以优化风险评估，具体时间需遵医嘱预约。

结果解读与后续措施：报告以“风险值”呈现（如21三体低风险/高风险），21三体高风险（≥1/270）、18三体高风险（≥1/350）需进一步检查（羊水穿刺或无创DNA），羊水穿刺为诊断金标准（准确率>99%）；临界风险建议无创DNA复查；低风险仅提示概率低，仍需定期产检。

特殊人群注意事项：①高龄孕妇（≥35岁）、既往染色体异常胎儿史、超声提示结构异常者，传统筛查准确性不足，建议直接行无创DNA或羊水穿刺；②筛查前需空腹8-12小时，避免饮食影响标志物水平；③异常结果需在医生指导下完善诊断性检查，不可自行判断。