肥厚梗阻性心肌病是什么问

肥厚梗阻性心肌病（HOCM）是一种以室间隔非对称性肥厚、左心室流出道梗阻为特征的遗传性心脏病，常导致心脏舒张功能受损及泵血效率下降，临床可表现为劳力性呼吸困难、心绞痛等症状。

一、病因与遗传基础

HOCM主要为常染色体显性遗传，已证实与多个基因突变相关，包括肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、肌球蛋白重链（MYH7）等，约70%的患者存在家族遗传史。遗传突变导致心肌细胞内收缩蛋白结构或功能异常，引起心肌细胞异常增殖与肥厚，目前已发现至少16个基因与发病相关。

二、病理生理机制

室间隔肥厚是核心病理改变，常使左心室流出道狭窄，收缩期二尖瓣前叶前移（SAM现象）进一步加重梗阻，导致左心室射血阻力增加，心输出量下降。同时，心肌肥厚降低心室顺应性，舒张期充盈受限，左心房压力升高，可能引发肺淤血、心律失常等并发症。梗阻程度与心肌肥厚部位、程度及二尖瓣位置密切相关。

三、典型临床表现

常见症状包括劳力性呼吸困难（因心室舒张功能障碍）、心绞痛（心肌耗氧增加而供血不足）、晕厥（流出道梗阻导致脑供血不足）及活动耐力下降。体征方面，胸骨左缘3~4肋间可闻及收缩期喷射性杂音，Valsalva动作时杂音增强，下蹲时减弱。部分患者可能合并房颤等心律失常，需警惕血栓栓塞风险。

四、诊断与评估方法

超声心动图为首选诊断工具，可测量室间隔厚度（正常≤11mm，HOCM常＞15mm），评估左心室流出道压力阶差（静息＞30mmHg或运动＞50mmHg提示梗阻）。心脏磁共振（CMR）可鉴别肥厚类型（非对称性/对称性），评估心肌纤维化程度。心电图可见左心室肥厚、ST-T段改变，需与高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等鉴别。

五、治疗与管理策略

无症状、轻中度梗阻者以生活方式干预为主，避免剧烈运动、竞技体育及过度劳累。药物治疗首选β受体阻滞剂（如美托洛尔）或钙通道拮抗剂（如维拉帕米），通过减慢心率、降低心肌收缩力缓解梗阻。对于药物无效、静息压力阶差＞50mmHg或症状严重者，可考虑室间隔心肌切除术（Morrow手术）或经导管心肌消融术。合并房颤者需评估抗凝治疗必要性，妊娠女性应加强心脏功能监测，避免过度体力消耗，儿童患者需定期随访心脏结构变化，避免剧烈运动诱发晕厥。