骨髓增生异常综合征是什么问

骨髓增生异常综合征是一组以骨髓造血干细胞克隆性增殖为特征的血液系统疾病，核心表现为造血细胞发育异常、无效造血，外周血一系或多系血细胞减少，且存在向急性髓系白血病转化的风险。

一、核心特征与分类：1.病理机制：因造血干细胞基因突变（如TP53、RUNX1、ASXL1等）或染色体异常（-5/5q-、+8等），导致髓系细胞分化成熟障碍，出现病态造血（如红细胞核出芽、粒细胞核分叶不良、巨核细胞小巨核样变）。2.WHO2016年分类标准：按骨髓原始细胞比例、病态造血类型分为7种亚型，包括伴单系病态造血、伴多系病态造血、伴环形铁粒幼细胞、伴原始细胞增多等，其中伴环形铁粒幼细胞的RARS亚型铁代谢异常明显，易合并铁过载。

二、临床表现与诊断：1.典型症状：因外周血细胞减少，常见贫血（乏力、心悸）、感染（中性粒细胞<1.5×10^9/L）、出血（血小板<50×10^9/L时皮肤瘀斑）；部分患者无明显症状，仅体检发现血常规异常。2.诊断关键指标：骨髓涂片/活检显示至少两系病态造血；外周血全血细胞或两系减少（伴或不伴单核细胞增多）；染色体核型或基因检测发现克隆性异常；环形铁粒幼细胞占骨髓有核红细胞≥15%（诊断铁粒幼细胞性MDS的核心）。

三、治疗原则：1.低危患者：以支持治疗为主，如促红细胞生成素（EPO）联合铁螯合剂（去铁胺/去铁酮）改善贫血；血小板输注（目标>20×10^9/L时预防出血）；粒细胞集落刺激因子（G-CSF）提升中性粒细胞计数。2.高危患者：采用去甲基化药物（阿扎胞苷、地西他滨）诱导细胞分化；化疗（阿糖胞苷）联合小剂量去甲基化药物；符合条件者行异基因造血干细胞移植（需匹配同胞供者或半相合供者）。

四、特殊人群管理：1.老年患者（≥65岁）：中位年龄70岁，治疗耐受性差，优先选择口服去甲基化药物（如阿扎胞苷），避免强化疗；需定期监测肝肾功能（血肌酐>1.5mg/dL时调整剂量）。2.儿童MDS：罕见，多为伴原始细胞增多型，需采用儿童方案（如减量阿糖胞苷+硫鸟嘌呤），避免长期使用免疫抑制剂导致免疫低下。3.合并糖尿病/高血压者：糖尿病患者需控制输血频率（<20单位/年）避免铁过载；高血压患者慎用非甾体抗炎药（如阿司匹林），防止血小板功能抑制加重出血风险。4.孕妇：妊娠早期诊断者建议终止妊娠，因化疗药物致畸风险高；妊娠中晚期发病者优先输注血小板（维持>30×10^9/L），产后48小时内避免使用抗凝药物。

五、预后与监测：低危患者中位生存期3-5年，伴TP53突变或复杂核型者预后差；治疗中需每2-4周复查血常规、骨髓形态学及染色体，异基因移植后需监测微小残留病（MRD）。