先天性青光眼有什么临床表现问

先天性青光眼是婴幼儿常见的致盲性眼病，因房角发育异常或房水排出受阻致眼压升高，临床表现以眼部症状、体征及视功能损害为核心，具体如下：

一、婴幼儿型（≤3岁）临床表现

1.眼部症状：因眼压升高刺激眼表神经，表现为畏光、频繁流泪、眼睑痉挛（疼痛刺激导致揉眼），婴幼儿因无法表达痛苦常出现哭闹、拒食；视功能受损致视力发育迟缓，眼底检查可见视乳头异常凹陷。

2.体征：眼球增大（角膜直径＞12mm，正常新生儿角膜直径10～11mm），前房深度增加；角膜因水肿、浑浊呈现灰白色（牛眼外观），角膜后弹力层可见水平或垂直条纹（Haab纹，因眼压骤升致后弹力层破裂）；眼压测量值＞25mmHg（Goldmann压平眼压计或超声生物显微镜检测）；视乳头杯盘比（C/D）＞0.3，且随病程进展逐渐扩大。

3.病程进展：长期高眼压导致眼球壁弹性扩张，角膜变薄，前房加深，严重时可继发虹膜粘连、白内障等并发症。

二、青少年型（3～30岁）临床表现

1.症状：早期无明显症状，多因视力下降、眼痛或虹视（看灯光出现彩色光环）就诊；眼压升高时可伴头痛（眼内压刺激三叉神经分支），视功能损害呈缓慢进行性，眼底检查可见视乳头凹陷扩大。

2.体征：角膜直径正常（无眼球增大），前房角检查可见房角发育不全或狭窄；眼压测量值＞21mmHg（Goldmann压平眼压计检测）；视乳头C/D＞0.3，视野检查提示旁中心暗点或鼻侧阶梯。

3.家族特征：部分患者有明确家族遗传史，MYOC（肌球蛋白基因）或OPTN（optineurin基因）突变占比约30%～50%，遗传方式以常染色体显性为主。

三、视功能损害表现

婴幼儿型因角膜水肿、视乳头持续受压，视力多低于0.1，严重者可失明；青少年型早期视力可保留正常水平，病程进展后视力降至0.3以下，视野检查显示周边视野向心性缩小。

四、检查特异性表现

1.眼压监测：婴幼儿因配合度低，采用非接触式眼压计或超声生物显微镜动态检测24小时眼压波动；青少年型用Goldmann压平眼压计准确测量。

2.角膜检查：裂隙灯检查可见角膜后弹力层Haab纹，角膜厚度增加（因眼压高致角膜扩张），前房角镜检查显示婴幼儿型房角发育不全、青少年型房角狭窄。

3.眼底检查：视乳头苍白、杯盘比扩大，视网膜神经纤维层变薄，严重者可见视乳头出血或渗出。

五、特殊人群注意事项

婴幼儿家长若发现“牛眼”外观（角膜直径＞12mm）或频繁揉眼、畏光等症状，建议48小时内就医；青少年患者若有家族遗传史，需每半年监测眼压及视野，避免因未及时发现视乳头损害导致视力不可逆丧失。