肺癌基因检测是什么问

肺癌基因检测是通过分析肺癌患者肿瘤组织或血液中特定基因的突变、扩增或融合等变化，辅助明确诊断、指导精准治疗及评估预后的分子检测技术。其核心目的是识别驱动肿瘤发生发展的关键基因突变，为个体化治疗方案提供依据，尤其适用于非小细胞肺癌患者。

一、主要检测基因指标及临床意义：1.EGFR基因：非小细胞肺癌中突变率约30%~50%，亚洲女性、不吸烟者及腺癌患者更常见，19外显子缺失和21外显子L858R突变对应吉非替尼、奥希替尼等靶向药物，显著延长无进展生存期。2.ALK基因：融合突变约3%~7%，年轻无吸烟史患者高发，克唑替尼等药物可有效控制肿瘤进展。3.ROS1基因：融合突变约1%~2%，克唑替尼等药物对其疗效明确。4.KRAS基因：突变率约15%~20%，其中G12C突变占比突出，部分患者可采用特定靶向药物。5.BRAF、MET、RET等基因：BRAFV600E突变（约1%）可用达拉非尼联合曲美替尼治疗，MET扩增或RET融合可选用对应靶向药物。检测结果需结合年龄（50岁以上高发）、性别（女性腺癌突变率更高）及病史（家族肺癌史增加检测必要性）综合判断。

二、检测样本与方法：组织样本（手术切除或活检获取）是金标准，适用于能耐受有创检查者；血液样本（循环肿瘤DNA）无创，适用于老年、无法手术或不愿活检的患者；胸腔积液样本适用于合并胸腔积液者。检测方法包括高通量测序（NGS）、ARMS-PCR等，检测周期3~7个工作日，结果准确性受样本质量影响。

三、适用人群：高危人群（长期吸烟≥20年、每日≥20支，职业暴露于石棉、氡气，一级亲属肺癌史）、确诊非小细胞肺癌患者（鳞癌比例低，优先检测）、一线靶向治疗进展者（动态监测新突变）。老年患者（≥75岁）优先采用血液检测，减少手术风险；年轻患者（<40岁）若病理为腺癌，需重点排查ALK、ROS1等罕见突变；孕妇或哺乳期女性仅采用血液样本，避免辐射或活检影响胎儿。

四、特殊人群注意事项：老年患者检测前需评估抗凝治疗史（如服用华法林可能增加出血风险），血液样本采集时选择上肢浅静脉；儿童肺癌罕见，不适用成人检测方案，需由儿科肿瘤科医生评估；严重凝血功能障碍者检测前需检查凝血指标，避免活检出血风险；有家族肿瘤史者检测前完整告知亲属患病情况，便于医生综合判断突变遗传风险。