什么是先天性心缺问

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形，为儿童最常见心脏病及新生儿婴儿死亡重要原因之一，病因含遗传及母亲妊娠早期患病毒感染等环境因素，病理解剖分类包括左向右分流型潜伏青紫型、右向左分流型青紫型、无分流型无青紫型，临床症状轻者体检发现心脏杂音重者有呼吸急促等表现，诊断依靠超声心动图等检查综合，治疗有手术等方式，孕妇需妊娠早期避免致畸因素做好产检，患儿确诊后需及时就医制定个性化诊疗计划并预防感染等定期复查。

一、定义

先天性心脏病（简称先心病）是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形，是儿童最常见的心脏病，是导致新生儿和婴儿死亡的重要原因之一。

二、病因

（一）遗传因素

部分先心病与遗传有关，如染色体畸变（如21-三体综合征等）可增加先心病发生风险。

（二）环境因素

母亲妊娠早期患病毒感染（如风疹病毒感染）、接触放射性物质、服用某些致畸药物、孕妇患有糖尿病等代谢性疾病，均可能影响胎儿心脏发育，导致先心病。

三、病理解剖分类

（一）左向右分流型（潜伏青紫型）

常见房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。此类患儿一般情况下体循环压力高于肺循环，血液从左向右分流，不出现青紫；当剧烈哭闹、屏气或病理情况下肺循环压力超过体循环时，可出现暂时性青紫。

（二）右向左分流型（青紫型）

常见法洛四联症等。由于心脏结构异常，静脉血未经肺氧合直接流入体循环，出生后即出现持续性青紫。

（三）无分流型（无青紫型）

常见肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路或分流。

四、临床症状

轻者可无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音；重者可出现呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓、口唇指甲青紫等表现，活动耐力差，易反复呼吸道感染等。

五、诊断方法

主要依靠超声心动图检查，可清晰显示心脏结构及血流情况；还可结合心电图、胸部X线等检查综合诊断。

六、治疗与注意事项

（一）治疗方式

包括手术治疗（如房间隔缺损修补术、室间隔缺损修补术等）、介入治疗等，需根据患儿病情由医生评估后选择合适治疗方案。

（二）特殊人群注意事项

孕妇：妊娠早期应避免接触致畸因素，如病毒感染、放射性物质等，做好孕期保健，定期产检。

患儿：确诊后需及时就医，根据病情制定个性化诊疗计划，注意预防感染，尤其是呼吸道感染，避免剧烈运动，定期复查评估心脏功能等。年龄较小患儿更需密切关注生长发育及病情变化，遵循医生建议进行后续管理。