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成骨不全症怎么确诊问

37岁2025年03月30日 08:26:34

病情描述：

成骨不全症怎么确诊

医生回答(1) 答

杨益民副主任医师
西安交通大学第一附属医院向他提问

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。
1、临床表现
成骨不全症的患者可伴随典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。
2、影像学检查
成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、长骨干骺端有多数横行致密线等。
3、特殊检查
患者可以做遗传学及分子生物学相关检查，可以直接诊断成骨不全症的亚型。

2025-03-30

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